Distrofi Otot Duchenne adalah penyakit genetik yang diturunkan terutama dari ibu pembawa sifat kepada anak laki-lakinya. Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi pada gen DMD yang terletak di kromosom X, yang menghambat produksi protein penting bernama distrofin.
Mutasi Gen DMD
Gen DMD bertanggung jawab untuk sintesis protein distrofin, yang berperan dalam menjaga stabilitas dan struktur serat otot. Mutasi pada gen ini dapat berupa delesi, duplikasi, atau mutasi titik. Mutasi yang menyebabkan produksi distrofin sama sekali tidak ada atau sangat sedikit, mengakibatkan kerusakan otot secara progresif.
Pewarisan
Distrofi Otot Duchenne diwariskan secara resesif terkait X, yang berarti hanya laki-laki yang biasanya terpengaruh, sementara perempuan menjadi pembawa sifat (carrier). Dalam beberapa kasus, mutasi baru dapat terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga sebelumnya.
Mekanisme Kerusakan Otot
Tanpa distrofin, serat otot sangat rentan terhadap cedera selama kontraksi otot. Hal ini menyebabkan degenerasi dan nekrosis otot, diikuti oleh penggantian serat otot dengan jaringan ikat dan lemak, sehingga menyebabkan kelemahan otot progresif.