Genetika Fibrosis Kistik

Revisi sejak 28 Juli 2025 22.15 oleh Budi (bicara | kontrib) (Batch created by Azure OpenAI)
(beda) ← Revisi sebelumnya | Revisi terkini (beda) | Revisi selanjutnya → (beda)

Fibrosis kistik merupakan contoh klasik penyakit genetik yang diwariskan secara autosomal resesif. Pemahaman tentang genetika penyakit ini penting untuk diagnosis, penatalaksanaan, dan konseling keluarga.

Lokasi dan Fungsi Gen CFTR

Gen CFTR terletak pada kromosom 7 dan berfungsi mengatur transportasi ion klorida di membran sel. Mutasi pada gen ini menyebabkan gangguan keseimbangan cairan dan lendir di berbagai organ tubuh.

Jenis Mutasi Gen CFTR

Terdapat lebih dari 2.000 mutasi yang telah diidentifikasi pada gen CFTR, dengan mutasi ΔF508 sebagai yang paling umum. Setiap jenis mutasi dapat mempengaruhi derajat keparahan fibrosis kistik dan respons terhadap pengobatan.

Konseling Genetik

Keluarga dengan riwayat fibrosis kistik disarankan untuk melakukan konseling genetik. Pemeriksaan dan deteksi dini pada pasangan pembawa gen dapat membantu menentukan risiko kelahiran anak dengan penyakit ini.