Diagnosis sindrom Turner dapat dilakukan sejak masa bayi atau bahkan sebelum lahir melalui pemeriksaan medis dan genetik. Deteksi dini sangat penting untuk menunjang penanganan dan pemantauan perkembangan penderita. Diagnosis biasanya dikonfirmasi dengan analisis kromosom, yang menunjukkan kelainan pada jumlah atau struktur kromosom X.
Pemeriksaan Klinis
Pemeriksaan fisik akan mencari tanda-tanda khas sindrom Turner, seperti perawakan pendek, ciri wajah tertentu, dan pembengkakan pada tangan atau kaki. Selain itu, dokter akan memeriksa riwayat kesehatan keluarga dan riwayat perkembangan anak. Pemeriksaan ini dapat membantu menentukan apakah pemeriksaan lebih lanjut diperlukan.
Analisis Kromosom (Kariotipe)
Tes utama untuk mendiagnosis sindrom Turner adalah kariotipe, yaitu analisis kromosom menggunakan sampel darah. Tes ini dapat mengidentifikasi monosomi X atau kelainan lain pada kromosom X. Pada beberapa kasus, dapat ditemukan mosaikisme, di mana hanya sebagian sel yang mengalami kelainan kromosom.
Diagnosis Prenatal
Diagnosis juga dapat dilakukan sebelum bayi lahir melalui tes prenatal seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling. Tes ini membantu mendeteksi kelainan kromosom pada janin, sehingga penanganan dapat dipersiapkan sedini mungkin.