Penyebab Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kondisi genetik yang terjadi akibat adanya kelebihan kromosom 21 pada tubuh seseorang. Kelebihan kromosom ini menyebabkan berbagai perbedaan fisik dan kognitif pada penderitanya. Penyebab utama sindrom ini telah banyak diteliti dalam dunia genetika.

Trisomi 21

Penyebab paling umum dari Sindrom Down adalah trisomi 21, yaitu adanya tiga salinan kromosom 21 pada setiap sel tubuh. Kondisi ini biasanya terjadi akibat kegagalan pemisahan kromosom saat pembelahan sel pada meiosis.

Translokasi dan Mosaicism

Selain trisomi 21, penyebab lain adalah translokasi, di mana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Ada juga mosaicism, yaitu kombinasi antara sel normal dan sel yang memiliki tiga kromosom 21 dalam tubuh. Mosaicism cenderung menyebabkan gejala yang lebih ringan daripada trisomi penuh.

Faktor Risiko

Salah satu faktor risiko utama adalah usia ibu saat kehamilan. Wanita yang hamil di usia di atas 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan Sindrom Down. Namun, sebagian besar kasus sebenarnya terjadi pada ibu yang lebih muda karena angka kelahiran yang lebih tinggi.