Down syndrome adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum terjadi akibat kelainan jumlah kromosom. Kondisi ini terjadi ketika seseorang memiliki salinan tambahan kromosom ke-21, sehingga total kromosom menjadi 47. Down syndrome memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual individu yang mengalaminya.
Penyebab dan Mekanisme
Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yaitu adanya tiga salinan kromosom ke-21. Kelainan ini biasanya terjadi secara acak saat pembentukan sel reproduksi, sehingga bukan karena faktor keturunan secara langsung. Pemeriksaan kariotipe dapat membantu mendiagnosis kondisi ini sejak dini.
Gejala dan Ciri Klinis
Individu dengan Down syndrome memiliki ciri-ciri fisik khas seperti wajah datar, lipatan di sudut mata, dan leher pendek. Mereka juga berisiko mengalami keterbelakangan mental, gangguan jantung bawaan, dan masalah sistem imun. Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi antar individu.
Penanganan dan Dukungan
Meskipun tidak dapat disembuhkan, penanganan Down syndrome dilakukan melalui terapi fisik, okupasi, dan edukasi khusus. Dukungan keluarga serta layanan kesehatan sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup penderita Down syndrome.