Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan metabolik genetik yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh mengurai asam amino fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin menumpuk di dalam tubuh dan dapat merusak otak serta menyebabkan gangguan perkembangan mental.

Penyebab Fenilketonuria

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase. Pewarisan fenilketonuria bersifat autosom resesif.

Gejala dan Diagnosa

Gejala utama meliputi gangguan perkembangan mental, kejang, dan perilaku abnormal. Deteksi dini melalui skrining neonatal sangat penting untuk mencegah dampak jangka panjang.

Penanganan dan Pencegahan

Penanganan utama adalah diet rendah fenilalanin seumur hidup. Orang tua dengan riwayat fenilketonuria disarankan melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan.