Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur produksi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibat kelainan ini, penderita talasemia mengalami anemia kronis.
Jenis Talasemia
Terdapat dua jenis utama talasemia, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Kedua jenis ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda, dan memiliki tingkat keparahan yang bervariasi.
Gejala Talasemia
Penderita talasemia dapat mengalami gejala seperti kelelahan, pucat, pertumbuhan terhambat, dan pembesaran organ seperti hati dan limpa. Pada kasus berat, transfusi darah rutin diperlukan sepanjang hidup.
Penanganan dan Pencegahan
Penanganan talasemia meliputi transfusi darah, terapi kelasi besi, dan transplantasi sumsum tulang. Pencegahan dapat dilakukan melalui skrining genetik pada pasangan yang berisiko.