Sarkomer yang sehat sangat penting untuk fungsi otot yang normal. Namun, kelainan pada struktur atau fungsi sarkomer dapat menyebabkan berbagai gangguan otot yang serius dan berpengaruh pada kualitas hidup seseorang.
Miopati Sarkomerik
Beberapa jenis miopati disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein sarkomer, seperti distrofi otot atau kardiomiopati. Kelainan ini dapat menurunkan kemampuan otot untuk berkontraksi secara efektif.
Gejala dan Diagnosis
Gejala gangguan sarkomer meliputi kelemahan otot, mudah lelah, dan kadang disertai nyeri otot. Diagnosis umumnya dilakukan melalui pemeriksaan klinis, tes genetik, dan biopsi otot dengan pemeriksaan mikroskopis.
Penanganan dan Terapi
Pengobatan gangguan sarkomer tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, mulai dari terapi fisik, penggunaan obat-obatan, hingga intervensi genetik. Penelitian terus dikembangkan untuk mencari terapi yang lebih efektif.