Spina bifida

Spina bifida adalah kelainan bawaan pada tabung saraf yang terjadi ketika tulang belakang dan membran di sekitarnya tidak menutup sepenuhnya selama perkembangan janin. Kondisi ini termasuk dalam kelompok kelainan yang dikenal sebagai defek tabung saraf (neural tube defects) dan dapat memengaruhi sistem saraf pusat, terutama sum-sum tulang belakang. Spina bifida dapat bervariasi derajat keparahannya, mulai dari bentuk ringan yang hampir tidak menimbulkan gejala hingga bentuk berat yang menyebabkan kelumpuhan dan komplikasi serius lainnya.

Epidemiologi dan faktor risiko

Insiden spina bifida bervariasi di seluruh dunia, dengan prevalensi lebih tinggi di beberapa negara yang memiliki asupan asam folat rendah dalam diet. Faktor risiko yang diidentifikasi antara lain adalah kekurangan asam folat pada ibu hamil, riwayat keluarga dengan kelainan serupa, serta paparan terhadap zat teratogenik selama kehamilan. Penelitian juga menunjukkan adanya pengaruh faktor genetik dan lingkungan dalam terjadinya spina bifida.

Klasifikasi klinis

Secara umum, spina bifida dapat diklasifikasikan menjadi beberapa tipe utama berdasarkan derajat keterbukaan dan keterlibatan jaringan:

1. Spina bifida okulta — bentuk paling ringan, sering kali tanpa gejala dan ditemukan secara kebetulan melalui pemeriksaan pencitraan medis.
2. Meningokel — terdapat tonjolan membran pelindung sum-sum tulang belakang melalui celah di tulang belakang.
3. Mielomeningokel — bentuk paling berat, di mana sum-sum tulang belakang dan saraf menonjol keluar, sering menyebabkan kelumpuhan.

Patofisiologi

Pada perkembangan normal, tabung saraf janin menutup pada minggu ke-4 kehamilan. Pada spina bifida, proses penutupan ini terganggu sehingga jaringan saraf terekspos. Gangguan ini dapat memengaruhi transmisi impuls saraf dan fungsi motorik maupun sensorik tubuh. Kerusakan dapat bersifat permanen karena jaringan saraf dewasa sulit beregenerasi.

Diagnosis

Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui pemeriksaan ultrasonografi atau pengukuran kadar alfa-fetoprotein dalam darah ibu. Setelah kelahiran, diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan fisik dan pencitraan seperti MRI atau CT scan. Penegakan diagnosis yang cepat penting untuk menentukan penanganan yang tepat.

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan spina bifida bergantung pada tipe dan tingkat keparahan. Pada kasus mielomeningokel, operasi dini untuk menutup celah tulang belakang dapat mencegah infeksi dan kerusakan lebih lanjut. Penanganan jangka panjang sering melibatkan tim multidisiplin yang terdiri dari dokter bedah saraf, ahli rehabilitasi, dan fisioterapis.

Pencegahan

Pencegahan utama spina bifida adalah dengan memastikan asupan cukup asam folat sebelum dan selama kehamilan. Banyak negara telah menerapkan fortifikasi makanan dengan asam folat yang terbukti menurunkan angka kejadian defek tabung saraf. Edukasi kepada calon ibu juga merupakan strategi penting.

Prognosis

Prognosis penderita spina bifida sangat bervariasi. Bentuk ringan dapat memungkinkan individu hidup normal, sementara bentuk berat dapat menimbulkan disabilitas permanen. Dukungan medis dan rehabilitasi yang memadai dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.

Dampak sosial dan psikologis

Selain dampak fisik, spina bifida juga dapat memengaruhi kesehatan mental pasien dan keluarganya. Stigma sosial, keterbatasan mobilitas, dan kebutuhan perawatan jangka panjang dapat menjadi tantangan yang signifikan.