Sindrom Turner: Gangguan pada Kromosom X

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terjadi akibat hilangnya seluruh atau sebagian kromosom X pada perempuan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 kelahiran perempuan dan memberikan dampak signifikan pada perkembangan fisik dan kesehatan.

Penyebab Sindrom Turner

Sindrom ini biasanya disebabkan oleh monosomi X, artinya hanya ada satu kromosom X (XO) dalam sel tubuh. Dalam beberapa kasus, terdapat juga bentuk mosaicisme, di mana beberapa sel memiliki dua kromosom X dan lainnya hanya satu.

Gejala dan Diagnosis

Ciri-ciri utama sindrom Turner meliputi perawakan pendek, kelainan pada ovarium, infertilitas, serta berbagai kelainan jantung dan ginjal. Diagnosis dapat dilakukan melalui analisis kariotipe atau tes genetik.

Penanganan dan Prognosis

Terapi hormon pertumbuhan dan terapi estrogen dapat membantu dalam proses perkembangan. Walaupun sindrom Turner tidak dapat disembuhkan, intervensi medis dan dukungan psikologis dapat meningkatkan kualitas hidup penderita.