Hemofilia merupakan salah satu gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan atau ketidakhadiran protein pembekuan tertentu. Penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik yang mempengaruhi produksi faktor pembekuan darah. Penyakit ini bersifat turunan dan diturunkan melalui kromosom X.

Jenis Hemofilia

Terdapat dua jenis utama hemofilia, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Hemofilia A lebih umum ditemukan dibandingkan hemofilia B.

Penularan Hemofilia Secara Genetik

Karena berada pada kromosom X, hemofilia umumnya diderita oleh laki-laki, sementara perempuan cenderung menjadi pembawa (carrier). Perempuan dapat mengalami gejala ringan jika gen yang sehat tidak cukup kompensasi.

Faktor Risiko Lain

Selain faktor keturunan, hemofilia juga sangat jarang dapat disebabkan oleh mutasi spontan pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan. Namun, kasus ini sangat jarang terjadi dibandingkan hemofilia karena faktor keturunan.