Komplikasi Fenilketonuria

Fenilketonuria yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, terutama pada perkembangan otak dan sistem saraf. Komplikasi ini bersifat permanen dan dapat mengganggu kualitas hidup penderita sepanjang hayat.

Gangguan Neurologis

Komplikasi utama dari fenilketonuria adalah gangguan neurologis seperti retardasi mental, kejang, mikrosefali, dan gangguan perilaku. Penumpukan fenilalanin yang tidak terkendali akan merusak jaringan otak, sehingga berdampak pada fungsi kognitif dan motorik.

Gangguan Perilaku dan Psikiatri

Selain gangguan intelektual, penderita juga dapat mengalami masalah perilaku seperti hiperaktif, kecemasan, depresi, serta masalah dalam interaksi sosial. Gangguan ini sering berlanjut hingga dewasa jika tidak mendapat penanganan yang tepat.

Komplikasi pada Kehamilan

Wanita penderita fenilketonuria yang hamil berisiko melahirkan bayi dengan cacat bawaan, keterbelakangan mental, dan berat badan lahir rendah jika kadar fenilalanin tidak terkontrol selama kehamilan. Oleh karena itu, pengelolaan ketat sangat diperlukan pada ibu hamil.