Kelainan Kromosom pada Karyotipe

Kelainan kromosom merupakan salah satu hasil penting dari analisis karyotipe, di mana terdapat perubahan jumlah atau struktur kromosom pada seseorang. Kelainan ini dapat menyebabkan berbagai gangguan fisik dan mental, serta memengaruhi perkembangan individu. Pemeriksaan karyotipe sering digunakan untuk mendeteksi kelainan sejak tahap prenatal hingga dewasa.

Jenis Kelainan Kromosom

Terdapat dua jenis utama kelainan kromosom: kelainan jumlah dan kelainan struktur. Kelainan jumlah meliputi trisomi (kelebihan satu kromosom, seperti pada sindrom Down) dan monosomi (kekurangan satu kromosom, seperti pada sindrom Turner). Kelainan struktur meliputi delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

Dampak Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat berdampak pada berbagai aspek kehidupan, mulai dari keterlambatan perkembangan, gangguan organ, hingga infertilitas. Beberapa kelainan, seperti sindrom Klinefelter, dapat tidak terdeteksi hingga dewasa. Pemeriksaan karyotipe memungkinkan deteksi dini dan perencanaan penanganan yang sesuai.

Pemeriksaan Karyotipe dalam Deteksi Kelainan

Analisis karyotipe menjadi prosedur rutin dalam pemeriksaan prenatal, seperti pada amniosentesis. Selain itu, karyotipe juga digunakan pada kasus keguguran berulang atau infertilitas untuk mengetahui kemungkinan penyebab genetik. Deteksi kelainan kromosom dengan karyotipe sangat membantu dalam pengambilan keputusan medis.