Karyotipe Manusia

Karyotipe manusia adalah representasi visual dari 46 kromosom yang ditemukan dalam inti sel manusia normal. Setiap individu manusia memiliki 23 pasang kromosom, terdiri dari 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Pemeriksaan karyotipe manusia sering digunakan dalam diagnosis penyakit genetik dan identifikasi kelainan kromosom.

Susunan Karyotipe Manusia

Karyotipe manusia normal terdiri atas dua set kromosom dari masing-masing orangtua, sehingga bersifat diploid. Kromosom-kromosom ini diurutkan berdasarkan ukuran dan posisi sentromer, dengan kromosom terbesar diurutkan terlebih dahulu. Kromosom seks ditandai sebagai XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.

Fungsi Karyotipe Manusia

Karyotipe manusia berguna untuk menilai stabilitas genom dan mendeteksi kelainan seperti trisomi 21 (sindrom Down), sindrom Turner (XO), sindrom Klinefelter (XXY), dan kelainan lainnya. Analisis ini juga penting dalam kasus infertilitas, keguguran berulang, atau bayi lahir dengan kelainan bawaan.

Karyotipe dalam Penelitian dan Kedokteran

Selain untuk diagnosis, karyotipe manusia juga digunakan dalam penelitian Biologi Molekuler, pemetaan gen, serta studi evolusi manusia. Pemahaman tentang karyotipe manusia berkontribusi pada pengembangan terapi genetik dan teknik reproduksi berbantuan.