Pada wanita, yang memiliki dua kromosom X, salah satu kromosom X akan mengalami proses inaktivasi atau penonaktifan. Mekanisme ini dikenal sebagai inaktivasi kromosom X, sebuah proses penting yang mencegah kelebihan ekspresi gen yang berada pada kromosom X.

Mekanisme Inaktivasi

Inaktivasi kromosom X terjadi secara acak pada tahap awal perkembangan embrio. Salah satu kromosom X di setiap sel akan dikondensasi dan menjadi badan Barr, sementara kromosom X lainnya tetap aktif. Proses ini diatur oleh gen XIST yang terletak pada lokus Xq13.

Fungsi Inaktivasi X

Dengan adanya inaktivasi, wanita tetap memiliki jumlah produk genetik X yang setara dengan pria, yang hanya memiliki satu kromosom X. Hal ini penting untuk menjaga keseimbangan ekspresi gen dan mencegah gangguan perkembangan.

Konsekuensi Medis

Gangguan pada proses inaktivasi kromosom X dapat menyebabkan kelainan seperti sindrom Turner dan beberapa kasus mosaicisme. Penelitian tentang inaktivasi X juga memberikan wawasan penting tentang epigenetika dan regulasi ekspresi gen.