Faktor Genetik pada Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi akibat kelainan pada kromosom X, yang menyebabkan perempuan hanya memiliki satu kromosom X utuh atau sebagian kromosom X. Kondisi ini merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling sering ditemukan pada manusia. Faktor genetik memainkan peranan utama dalam terjadinya sindrom ini.

Monosomi X dan Mosaikisme

Bentuk paling umum dari sindrom Turner adalah monosomi X (45,X), di mana hanya satu kromosom X yang dimiliki. Pada sebagian penderita, terdapat mosaikisme, yaitu campuran antara sel dengan satu kromosom X dan sel lain dengan dua kromosom X atau kelainan lain. Mosaikisme dapat mempengaruhi tingkat keparahan gejala.

Mekanisme Terjadinya

Kelainan pada kromosom X biasanya terjadi secara acak akibat kesalahan saat pembelahan sel atau fertilisasi. Tidak ada faktor keturunan yang jelas, dan sindrom Turner jarang diwariskan dari orang tua. Risiko kejadian meningkat seiring usia ibu, tetapi tidak sejelas pada beberapa kelainan kromosom lain seperti sindrom Down.

Deteksi Genetik

Deteksi faktor genetik dilakukan melalui pemeriksaan kariotipe atau analisis DNA. Pemeriksaan ini digunakan untuk memastikan diagnosis dan menentukan apakah penderita mengalami monosomi atau mosaikisme. Pengetahuan mengenai kelainan genetik penting untuk menentukan penanganan dan memberikan konseling genetik pada keluarga.