Duchenne Muscular Dystrophy dan X-linked Resesif

Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit otot genetik berat yang diwariskan secara X-linked resesif. Penyakit ini menyebabkan pelemahan dan degenerasi otot rangka secara progresif, biasanya mulai pada masa kanak-kanak. DMD merupakan salah satu penyakit genetik yang sering diteliti dalam bidang neurologi dan genetika klinis.

Penyebab DMD

DMD disebabkan oleh mutasi pada gen dystrophin yang terletak di kromosom X. Gen ini penting untuk menjaga integritas otot. Mutasi pada gen ini membuat otot rentan terhadap kerusakan.

Gejala dan Diagnosis

Gejala DMD meliputi kelemahan otot yang progresif, kesulitan berjalan, dan komplikasi lain seperti gangguan pernapasan. Diagnosis biasanya ditegakkan melalui pemeriksaan genetik dan biopsi otot.

Penanganan dan Prognosis

Meskipun belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan DMD, terapi fisik dan pengobatan suportif dapat membantu memperlambat progresi penyakit. Dukungan genetik kepada keluarga sangat penting dalam kasus DMD.