Diagnosis Sindrom Klinefelter

Diagnosis sindrom Klinefelter dapat menjadi tantangan karena banyak penderita yang tidak menunjukkan gejala jelas hingga usia dewasa. Banyak kasus teridentifikasi saat penderita memeriksakan diri akibat infertilitas atau gangguan perkembangan seksual. Penegakan diagnosis yang tepat penting untuk memberikan penanganan yang optimal.

Pemeriksaan Fisik dan Anamnesis

Dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda seperti testis kecil, ginekomastia, dan tinggi badan di atas rata-rata. Riwayat kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan anak juga dievaluasi untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan genetik.

Analisis Kromosom

Tes utama untuk menegakkan diagnosis adalah pemeriksaan kariogram untuk mendeteksi keberadaan kromosom X tambahan pada sel tubuh penderita. Pemeriksaan ini dapat dilakukan melalui analisis darah dan biasanya menunjukkan pola XXY pada penderita sindrom Klinefelter.

Pemeriksaan Tambahan

Beberapa pemeriksaan lain seperti tes hormon testosteron dan analisis sperma mungkin dilakukan untuk membantu menilai tingkat keparahan kondisi dan menentukan terapi yang cocok.