Diagnosis Fibrosis Kistik

Diagnosis fibrosis kistik penting dilakukan sedini mungkin untuk mencegah komplikasi yang lebih berat. Pemeriksaan untuk mendeteksi penyakit ini tersedia mulai dari masa bayi hingga dewasa, tergantung pada gejala yang muncul.

Tes Klorida Keringat

Tes utama yang digunakan adalah tes klorida keringat. Pemeriksaan ini mengukur kadar klorida (garam) dalam keringat pasien. Kadar klorida yang tinggi merupakan penanda khas fibrosis kistik. Tes ini sederhana, tidak invasif, dan sangat spesifik untuk penyakit ini.

Pemeriksaan Genetik

Selain tes keringat, pemeriksaan genetik digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen CFTR. Uji genetik sangat membantu dalam memastikan diagnosis, terutama pada kasus dengan hasil tes keringat yang tidak jelas. Tes ini juga bermanfaat untuk skrining pada keluarga pasien.

Skrining Bayi Baru Lahir

Beberapa negara telah menerapkan skrining fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Metode ini memungkinkan diagnosis dini sebelum timbul gejala. Dengan deteksi dini, pengelolaan penyakit bisa dimulai lebih awal sehingga komplikasi serius bisa dicegah.