Diagnosis Distrofi Otot Duchenne

Diagnosis Distrofi Otot Duchenne perlu dilakukan sedini mungkin agar penanganan dapat segera dimulai. Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan gejala klinis, riwayat keluarga, dan pemeriksaan penunjang laboratorium maupun genetik.

Pemeriksaan Fisik

Tanda-tanda seperti kelemahan otot, keterlambatan motorik, serta tanda Gowers dapat mengarahkan dugaan ke Distrofi Otot Duchenne. Pemeriksaan fisik juga dapat menemukan pembesaran otot betis (pseudohipertrofi) dan gangguan berjalan.

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan enzim kreatin kinase dalam darah sering menunjukkan peningkatan yang signifikan pada penderita. Selain itu, elektromiografi (EMG) dapat membantu menilai fungsi otot yang terkena.

Pemeriksaan Genetik

Konfirmasi definitif dilakukan melalui analisis genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen DMD. Biopsi otot juga dapat dilakukan untuk melihat keberadaan dan jumlah distrofin, meskipun metode genetik kini lebih umum digunakan.