Selain analisis genom secara keseluruhan, analisis eksom dan transkriptom telah menjadi fokus penting dalam penelitian genomik. Eksom merupakan bagian dari genom yang mengkode protein, sedangkan transkriptom mencakup semua RNA yang diekspresikan dalam sel pada waktu tertentu. Analisis kedua aspek ini memberikan wawasan tentang fungsi gen dan regulasinya.

Analisis Eksom

Eksom hanya mencakup sekitar 1-2% dari seluruh genom, namun mengandung sebagian besar mutasi yang berhubungan dengan penyakit genetik. Sekuensing eksom sering digunakan dalam diagnosis penyakit langka.

Analisis Transkriptom

Analisis transkriptom, melalui teknik seperti RNA-Seq, memungkinkan identifikasi pola ekspresi gen di berbagai kondisi fisiologis atau patologis. Data transkriptom membantu memahami mekanisme regulasi gen.

Integrasi Data Omik

Integrasi data eksom, transkriptom, dan proteom memberikan gambaran komprehensif tentang fungsi biologis dan mekanisme penyakit. Pendekatan ini dikenal sebagai multi-omics dalam analisis genomik.