Analisis Data Sekuensing Genom

Analisis data sekuensing genom merupakan tahap penting setelah proses pembacaan DNA selesai. Data mentah yang dihasilkan perlu diproses, dianalisis, dan diinterpretasi untuk memperoleh informasi yang bermakna. Tahapan ini memerlukan keahlian dalam bioinformatika dan pemrosesan data berskala besar.

Pemrosesan Data Mentah

Data hasil sekuensing berupa file berisi urutan basa yang perlu dibersihkan dari error dan dipetakan ke genom referensi. Proses ini melibatkan penggunaan perangkat lunak khusus seperti FASTQC, BWA, dan GATK.

Analisis Varian Genetik

Setelah pemetaan, langkah selanjutnya adalah identifikasi varian genetik seperti SNP, indel, dan mutasi lainnya. Analisis ini penting untuk memahami perbedaan antar individu dan asosiasi dengan penyakit atau sifat tertentu.

Interpretasi dan Visualisasi

Hasil analisis varian kemudian diinterpretasi untuk mengidentifikasi gen atau jalur biologis yang relevan. Visualisasi data menggunakan perangkat seperti IGV atau Genome Browser membantu peneliti dalam menjelajahi dan memahami data genom secara lebih mudah.