Asetil KoA memiliki peran besar dalam pengaturan metabolisme tubuh, sehingga gangguan pada produksi atau utilisasinya dapat berkontribusi pada berbagai penyakit metabolik. Konsentrasi asetil KoA yang tidak seimbang dapat menyebabkan kelainan pada metabolisme karbohidrat, lemak, dan protein.
Kaitan dengan Diabetes
Pada diabetes melitus, produksi asetil KoA dari asam lemak meningkat akibat kekurangan insulin. Hal ini menyebabkan peningkatan produksi badan keton, yang dapat berujung pada ketoasidosis diabetik.
Obesitas dan Sindrom Metabolik
Gangguan dalam pengaturan biosintesis dan oksidasi asetil KoA dapat menyebabkan penumpukan lemak di jaringan, yang terkait dengan obesitas dan sindrom metabolik.
Gangguan Genetik dan Enzimatik
Mutasi pada enzim-enzim yang terlibat dalam pembentukan dan pemanfaatan asetil KoA, seperti piruvat dehidrogenase atau asetil KoA karboksilase, dapat menyebabkan kelainan metabolik langka yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan.