Diagnosis talasemia sangat penting untuk memastikan penanganan yang tepat dan mencegah komplikasi jangka panjang. Talasemia sering kali diduga pada individu dengan anemia yang tidak membaik dengan pemberian zat besi. Proses diagnosis melibatkan pemeriksaan laboratorium dan analisis genetik.
Pemeriksaan Darah
Pemeriksaan darah lengkap (Complete Blood Count/CBC) dapat menunjukkan anemia mikrositik dan hipokromik. Analisis hemoglobin menggunakan elektroforesis dapat mendeteksi bentuk-bentuk abnormal hemoglobin pada penderita talasemia.
Tes Genetik
Untuk memastikan diagnosis, tes genetik dilakukan guna mengidentifikasi mutasi pada gen globin. Tes ini juga penting untuk menentukan tipe talasemia, apakah alfa atau beta, serta tingkat keparahannya.
Skrining Prenatal
Skrining prenatal dapat dilakukan pada pasangan yang berisiko memiliki anak dengan talasemia berat. Pemeriksaan ini dilakukan melalui analisis DNA pada janin, misalnya dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling.