Ribosom dan Penyakit Genetik

Kelainan pada ribosom atau komponen-komponennya dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik, yang dikenal dengan istilah ribosomopati. Penyakit-penyakit ini seringkali berkaitan dengan gangguan produksi protein dalam sel.

Jenis Ribosomopati

Beberapa contoh ribosomopati antara lain anemia Diamond-Blackfan, dyskeratosis congenita, dan sindrom Shwachman-Diamond. Penyakit ini biasanya ditandai dengan kelainan pada sumsum tulang atau gangguan pertumbuhan.

Mekanisme Penyakit

Mutasi pada gen yang mengkode protein ribosom atau RNA ribosom dapat mengganggu fungsi ribosom dalam proses translasi. Akibatnya, sel tidak mampu memproduksi protein dengan baik sehingga fungsi tubuh terganggu.

Penelitian dan Terapi

Penelitian tentang ribosomopati masih terus berkembang. Pemahaman lebih lanjut mengenai mekanisme penyakit ini diharapkan dapat membantu pengembangan terapi gen dan pengobatan yang lebih efektif di masa depan.