Peran Protein Distrofin pada Distrofi Otot Duchenne

Protein distrofin memainkan peran kunci dalam menjaga integritas dan kekuatan serat otot. Pada penderita Distrofi Otot Duchenne, produksi distrofin terganggu akibat mutasi pada gen DMD, sehingga menyebabkan kerusakan otot progresif.

Fungsi Distrofin

Distrofin berperan sebagai penyangga antara sitoskeleton sel otot dengan matriks ekstraseluler. Protein ini membantu menstabilkan membran sel otot selama kontraksi dan relaksasi, mencegah terjadinya cedera sel otot.

Akibat Kekurangan Distrofin

Tanpa distrofin, serat otot menjadi sangat rapuh dan mudah mengalami kerusakan. Proses perbaikan otot tidak berjalan optimal, sehingga jaringan otot secara perlahan digantikan oleh jaringan lemak dan jaringan ikat.

Implikasi Terapeutik

Pemahaman mengenai fungsi distrofin mendorong pengembangan terapi gen dan terapi molekuler lain yang bertujuan memulihkan ekspresi protein ini pada pasien Distrofi Otot Duchenne.