Penyakit Terkait Lisosom

Lisosom memiliki peran vital dalam metabolisme seluler, dan gangguan pada fungsi atau enzim lisosom dapat menyebabkan berbagai penyakit. Kelainan ini dikenal dengan istilah penyakit penyimpanan lisosom, yang umumnya merupakan penyakit genetik langka.

Jenis Penyakit Penyimpanan Lisosom

Beberapa contoh penyakit penyimpanan lisosom adalah Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Gaucher, dan Penyakit Pompe. Penyakit-penyakit ini terjadi akibat kekurangan salah satu enzim lisosom, sehingga substrat tertentu menumpuk di dalam sel.

Gejala dan Dampak Klinis

Gejala dari penyakit ini bervariasi, mulai dari gangguan sistem saraf, pembesaran organ, hingga keterlambatan perkembangan. Akumulasi substrat dapat merusak jaringan dan organ, sehingga seringkali penyakit ini bersifat progresif.

Penanganan dan Terapi

Penanganan penyakit lisosom masih bersifat suportif, namun terapi enzim pengganti telah dikembangkan untuk beberapa jenis penyakit. Penelitian juga terus dilakukan untuk mencari pendekatan terapi gen dan farmakologi yang lebih efektif.