Penyakit Genetik

Penyakit genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada gen atau kromosom yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini dapat bersifat dominan atau resesif, tergantung pada pola pewarisan gen yang terlibat. Studi tentang penyakit genetik sangat penting untuk memahami bagaimana hereditas mempengaruhi kesehatan manusia.

Jenis Penyakit Genetik

Beberapa contoh penyakit genetik meliputi thalassemia, hemofilia, fibrosis kistik, dan sindrom Turner. Penyakit ini dapat terjadi akibat mutasi tunggal pada gen tertentu atau kelainan struktur kromosom.

Mekanisme Pewarisan Penyakit

Penyakit genetik dapat diwariskan melalui pola autosom dominan, autosom resesif, atau pola pewarisan terkait kromosom X. Analisis silsilah keluarga sering digunakan untuk melacak pola pewarisan penyakit ini.

Pencegahan dan Penanganan

Deteksi dini melalui diagnosis genetik dan konseling genetik sangat penting untuk mengelola risiko penyakit genetik. Terapi gen dan teknologi rekayasa genetika juga mulai dikembangkan untuk mengatasi beberapa penyakit genetik.