Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kondisi yang memengaruhi sistem saraf dan perkembangan intelektual anak jika tidak segera ditangani. Gejala penyakit ini biasanya tidak tampak jelas pada bayi yang baru lahir, sehingga sering hanya terdeteksi melalui skrining neonatal. Namun, jika fenilketonuria tidak diobati, gejalanya akan berkembang seiring pertumbuhan anak.

Gejala Awal

Gejala awal fenilketonuria meliputi keterlambatan perkembangan mental, kejang, dan gangguan perilaku seperti hiperaktif atau kecemasan. Selain itu, bayi dapat mengalami muntah, ruam kulit, serta memiliki bau urin dan nafas yang khas akibat penumpukan fenilalanin.

Gangguan Pigmentasi

Fenilketonuria juga dapat menyebabkan gangguan pigmentasi karena fenilalanin yang berlebihan menghambat produksi melanin. Akibatnya, penderita seringkali memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih terang dibanding anggota keluarga lainnya.

Gejala Lanjut

Jika tidak diobati, fenilketonuria dapat menyebabkan retardasi mental yang parah, mikrosefali, serta masalah perilaku dan psikiatri pada masa dewasa. Oleh karena itu, deteksi dan penanganan dini sangat penting untuk mencegah komplikasi permanen.