Ekspresi Gen Distrofin

Ekspresi gen distrofin merupakan proses di mana informasi genetik dalam DNA dikonversi menjadi protein distrofin. Proses ini sangat kompleks dan melibatkan transkripsi, splicing, serta translasi pada ribosom sel otot.

Regulasi Ekspresi

Ekspresi gen distrofin diatur oleh promotor dan enhancer yang memastikan produksi protein terjadi terutama di jaringan otot rangka dan jantung. Regulasi ini penting untuk mempertahankan fungsi otot yang optimal.

Gangguan Ekspresi

Mutasi pada elemen regulasi atau ekson gen distrofin dapat mengganggu ekspresi protein, menyebabkan berkurangnya atau hilangnya distrofin. Hal ini menjadi dasar patogenesis pada DMD dan BMD.

Studi Ekspresi dan Aplikasi Klinis

Analisis ekspresi gen distrofin dilakukan menggunakan real-time PCR, western blot, atau imunohistokimia pada jaringan otot. Studi ini penting untuk menilai keberhasilan terapi gen dan pengembangan obat baru.