Distrofi Otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan dan degenerasi otot secara progresif. Penyakit ini terutama menyerang anak laki-laki dan disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin di kromosom X.

Penyebab dan Pewarisan

Distrofi otot Duchenne diwariskan secara X-linked resesif, sehingga lebih sering ditemukan pada laki-laki. Mutasi ini menyebabkan otot kehilangan protein penting untuk kekuatan dan stabilitasnya.

Gejala Distrofi Otot Duchenne

Gejala biasanya muncul pada usia dini, seperti kesulitan berjalan, sering terjatuh, dan kelemahan otot yang semakin parah seiring waktu. Penderita umumnya memerlukan kursi roda pada usia remaja.

Penanganan

Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan distrofi otot Duchenne. Penanganan fokus pada terapi fisik, penggunaan alat bantu, dan pengelolaan komplikasi.