Diagnosis Albinisme

Diagnosis albinisme dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan tes laboratorium untuk memastikan adanya gangguan produksi melanin. Penegakan diagnosis sejak dini sangat penting untuk memberikan penanganan yang tepat dan mencegah komplikasi lebih lanjut. Pemeriksaan biasanya dilakukan oleh dokter spesialis kulit atau mata.

Pemeriksaan Fisik

Dokter akan memeriksa warna kulit, rambut, dan mata pasien serta mencari tanda-tanda khas albinisme. Gangguan penglihatan seperti nistagmus dan fotofobia juga menjadi petunjuk penting dalam diagnosis. Pemeriksaan iris dan retina menggunakan oftalmoskop membantu menilai kurangnya pigmen pada mata.

Tes Genetik

Untuk memastikan diagnosis, dokter dapat menyarankan tes genetik guna mendeteksi mutasi pada gen penyebab albinisme. Tes ini juga berguna untuk membedakan albinisme dari kelainan pigmen lain dan menentukan jenis albinisme yang diderita pasien.

Diagnosis Banding

Beberapa kondisi lain, seperti vitiligo dan piebaldism, dapat menyebabkan perubahan warna kulit yang mirip dengan albinisme. Oleh karena itu, diagnosis banding diperlukan untuk memastikan pasien benar-benar mengalami albinisme dan bukan kelainan pigmen lain.