https://inibudi.or.id/wiki/index.php?action=history&feed=atom&title=Genetika_Fibrosis_Kistik 2026-05-23T01:17:24Z Riwayat revisi halaman ini di wiki MediaWiki 1.43.0 https://inibudi.or.id/wiki/index.php?title=Genetika_Fibrosis_Kistik&diff=12062&oldid=prev 2025-07-28T22:15:14Z

<p>Batch created by Azure OpenAI</p> <p><b>Halaman baru</b></p><div>Fibrosis kistik merupakan contoh klasik penyakit genetik yang diwariskan secara autosomal resesif. Pemahaman tentang genetika penyakit ini penting untuk diagnosis, penatalaksanaan, dan konseling keluarga.<br /> <br /> == Lokasi dan Fungsi Gen CFTR ==<br /> Gen CFTR terletak pada kromosom 7 dan berfungsi mengatur transportasi ion klorida di membran sel. Mutasi pada gen ini menyebabkan gangguan keseimbangan cairan dan lendir di berbagai organ tubuh.<br /> <br /> == Jenis Mutasi Gen CFTR ==<br /> Terdapat lebih dari 2.000 mutasi yang telah diidentifikasi pada gen CFTR, dengan mutasi ΔF508 sebagai yang paling umum. Setiap jenis mutasi dapat mempengaruhi derajat keparahan [[fibrosis kistik]] dan respons terhadap pengobatan.<br /> <br /> == Konseling Genetik ==<br /> Keluarga dengan riwayat fibrosis kistik disarankan untuk melakukan konseling genetik. Pemeriksaan dan deteksi dini pada pasangan pembawa gen dapat membantu menentukan risiko kelahiran anak dengan penyakit ini.</div>

Budi