Lihat sumber Distrofi Otot Duchenne dan Gen Distrofin

Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah salah satu penyakit genetik otot yang paling umum dan parah pada anak laki-laki. Penyebab utama DMD adalah mutasi pada gen distrofin yang mengakibatkan hilangnya produksi protein distrofin.

== Mekanisme Penyakit ==
Pada DMD, mutasi pada gen distrofin menyebabkan tidak terbentuknya protein distrofin yang fungsional. Akibatnya, sel otot menjadi rapuh dan mudah rusak selama aktivitas otot, yang menyebabkan degenerasi otot secara progresif.

== Gejala Klinis ==
Gejala DMD biasanya mulai muncul pada usia dini, seperti kelemahan otot, kesulitan berjalan, dan keterlambatan perkembangan motorik. Seiring waktu, penderita DMD mengalami penurunan fungsi otot hingga kehilangan kemampuan berjalan dan komplikasi pada jantung atau paru-paru.

== Pendekatan Terapi ==
Upaya pengobatan DMD fokus pada terapi gen, seperti exon skipping untuk memperbaiki ekspresi gen distrofin. Selain itu, penelitian terus dilakukan untuk mengembangkan terapi berbasis [[CRISPR/Cas9]] dan penggantian gen secara langsung.