Lihat sumber Diagnosis Sindrom Down

Diagnosis Sindrom Down dapat dilakukan baik sebelum maupun setelah bayi lahir. Pemeriksaan yang tepat sangat penting untuk memastikan kondisi ini dan menentukan langkah penanganan selanjutnya. Pemeriksaan diagnosis juga membantu keluarga dalam mempersiapkan perawatan dan dukungan yang dibutuhkan.

== Diagnosis Prenatal ==
Pada masa kehamilan, Sindrom Down bisa dideteksi melalui [[skrining prenatal]] seperti USG dan tes darah ibu untuk mengukur risiko. Untuk konfirmasi, dilakukan tes diagnostik seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS), yang dapat memeriksa kromosom janin secara langsung.

== Diagnosis Pasca Kelahiran ==
Setelah bayi lahir, dokter dapat mencurigai Sindrom Down berdasarkan ciri fisik yang khas. Untuk memastikan, dilakukan pemeriksaan kariotipe, yaitu analisis kromosom pada sampel darah bayi. Pemeriksaan ini dapat menunjukkan adanya salinan tambahan kromosom 21.

== Pentingnya Diagnosis Dini ==
Diagnosis dini sangat penting agar intervensi dan terapi dapat segera diberikan. Dengan penanganan yang tepat, anak dengan Sindrom Down dapat tumbuh dan berkembang secara optimal sesuai potensinya.