Lihat sumber Diagnosis Fenilketonuria

Diagnosis fenilketonuria sangat penting dilakukan sejak dini untuk mencegah terjadinya kerusakan otak dan gangguan perkembangan pada anak. Di banyak negara, termasuk Indonesia, deteksi fenilketonuria dilakukan melalui skrining bayi baru lahir secara rutin.

== Skrining Neonatal ==
Skrining neonatal dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi pada usia 2-5 hari setelah lahir. Darah tersebut kemudian diperiksa untuk melihat kadar [[fenilalanin]]. Jika hasil skrining menunjukkan kadar fenilalanin tinggi, pemeriksaan lanjutan akan dilakukan untuk memastikan diagnosis.

== Pemeriksaan Lanjutan ==
Setelah diduga mengalami fenilketonuria, tes tambahan seperti analisis enzim fenilalanin hidroksilase dan pemeriksaan genetik pada gen PAH dilakukan untuk memastikan penyebab penyakit. Pemeriksaan ini juga membantu membedakan fenilketonuria dari gangguan metabolisme lainnya.

== Pentingnya Diagnosis Dini ==
Diagnosis dini sangat penting agar pengobatan dapat dimulai segera, sehingga risiko kerusakan otak dan perkembangan mental dapat diminimalkan. Tanpa diagnosis dan intervensi dini, bayi dengan fenilketonuria berisiko tinggi mengalami komplikasi permanen.