Lihat sumber Asetil KoA dan Penyakit Metabolik

Asetil KoA memiliki peran besar dalam pengaturan metabolisme tubuh, sehingga gangguan pada produksi atau utilisasinya dapat berkontribusi pada berbagai [[penyakit metabolik]]. Konsentrasi asetil KoA yang tidak seimbang dapat menyebabkan kelainan pada metabolisme karbohidrat, lemak, dan protein.

== Kaitan dengan Diabetes ==
Pada [[diabetes melitus]], produksi asetil KoA dari asam lemak meningkat akibat kekurangan insulin. Hal ini menyebabkan peningkatan produksi [[badan keton]], yang dapat berujung pada [[ketoasidosis diabetik]].

== Obesitas dan Sindrom Metabolik ==
Gangguan dalam pengaturan biosintesis dan oksidasi asetil KoA dapat menyebabkan penumpukan lemak di jaringan, yang terkait dengan [[obesitas]] dan [[sindrom metabolik]].

== Gangguan Genetik dan Enzimatik ==
Mutasi pada enzim-enzim yang terlibat dalam pembentukan dan pemanfaatan asetil KoA, seperti [[piruvat dehidrogenase]] atau [[asetil KoA karboksilase]], dapat menyebabkan kelainan metabolik langka yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan.